指甲髌骨综合征研究进展

• 作者: 丁洁 张宏文
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 指甲髌骨综合征 LMX1B 肾脏损害
• 年，卷（期）: 2011,（15）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1209-1210
• 分类号: R729
• 字数: 2237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2011.15.023

摘要

指甲髌骨综合征是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,由LMX1B基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病,临床主要表现为指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症,部分伴有眼部异常及肾脏受累.目前尚无特异性治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
2	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0