一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断

• 作者: 叶军 周建德 张惠文 曾敏慧 王瑜 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积病Ⅱ型 酸性-α-葡萄糖苷酶 产前诊断 假性缺陷等位基因
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 261-265
• 分类号: R285.5
• 字数: 4281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.005

摘要

目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞型酮-α-D-吡喃葡萄糖苷(4-methylumbelliferyl-α-D-glucopyranoside,4-MUG)和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞和羊水细胞GAA酶活性,聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列,直接测序分析GAA基因突变情况.结果 先证者外周血白细胞与胎儿羊水细胞GAA酶活性均明显低于正常参考值范围,分别为正常对照平均值的12.3% 和1.1%.先证者和胎儿均携带新无义突变 p.W738X 和已报道的无义突变p.E888X;先证者、母亲和胎儿均携带假性缺陷等位基因[c.1726G>A; c.2065G>A].结论 通过GAA酶活性检测结合GAA基因分析对1个GSDⅡ家系进行了产前诊断.由于假性缺陷等位基因可引起GAA酶活性降低,故GAA基因分析应作为亚洲人群GSDⅡ产前诊断的常规手段.