以脑卒中样发作为主要表现的儿童遗传代谢病

• 作者: 李尔珍 杨健 王昕 王立文
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卒中样发作 遗传代谢病 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病专栏
• 页码范围: 1129-1132
• 分类号: R725
• 字数: 2644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.12.008

摘要

目的 提高对遗传代谢性疾病所致儿童卒中样发作的认识.方法采用回顾性方法,对5例确诊为儿童遗传代谢病引发率中样发作患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行分析.结果 5例患儿中4男、1女,就诊年龄10～13岁.其中2例高同型半胱氨酸血症患儿起病急,表现为运动障碍和(或)意识障碍,生长发育、智力正常;2例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)及1例疑似MELAS患儿起病急,病程迁延,以运动障碍、惊厥、视力下降、性格改变为主要表现,体格发育落后于正常同龄儿,病程中出现智力倒退.MELAS患儿血乳酸升高,线粒体基因MELAS A3243G位点突变;高同型半胱氨酸血症患儿血同型半胱氨酸浓度升高.影像学检查,MELAS 患儿以后头部灰质损害为主,高同型半胱氨酸血症患儿为多发性腔隙性脑梗塞、双侧基底节区脑梗塞.结论 儿童卒中病因繁多,应注意遗传代谢病引发卒中样发作的可能性;对既往体健,突发卒中者应注意高同型半胱氨酸血症的可能;对体格发育落后,头颅MRI以后头部灰质病变为主的卒中样发作,应注意MELAS的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文	首都儿科研究所神经科	68	381	11.0	15.0
2	杨健	首都儿科研究所神经科	53	220	8.0	12.0
3	李尔珍	首都儿科研究所神经科	67	392	11.0	16.0
4	王昕	首都儿科研究所神经科	31	100	5.0	8.0