评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

• 作者: 应力阳 张泽伟 朱宇宁 李建华 杨建滨 邓建英 高展
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体畸变 缺失 评价方法
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 190-194
• 分类号: R5
• 字数: 3547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.015

摘要

目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组(阳性对照组),16名为体检正常儿童组(阴性对照组).采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张泽伟	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	111	376	10.0	13.0
2	李建华	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	162	1170	16.0	26.0
3	朱宇宁	浙江大学医学院附属妇产科医院分子诊断实验室	21	106	6.0	10.0
4	高展	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	24	47	4.0	5.0
5	应力阳	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	16	37	4.0	5.0
6	杨建滨	浙江大学医学院附属儿童医院遗传学实验室	13	32	4.0	5.0
7	邓建英	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	4	14	2.0	3.0