DXS52(St14)在血友病甲基因诊断中的方法改进及应用

• 作者: 刘敬忠 梁燕 肖白 范新萍 闫梅 陈星
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DXS52位点 血友病甲 基因重组
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-22
• 分类号: R5
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.005

摘要

目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法 采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的Bcl Ⅰ、HindⅢ、Xba Ⅰ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁分析.结果 DXS52位点在43个HA家系中可提供信息,可诊断率为70.5%(43/61).其中8个家系仅DXS52单个位点能提供信息,占13.1%;两个家系的DXS52与FⅧ基因发生基因重组.结论 采用新的实验条件可使DXS52位点基因检测得到准确清晰的实验结果.该位点可诊断率高,目前是HA连锁基因分析中不可缺少的诊断位点,但该位点位于FⅧ基因外,与FⅧ基因间存在重组可能,单独应用于诊断时应谨慎.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敬忠	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	56	533	12.0	21.0
2	梁燕	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	32	158	7.0	12.0
3	肖白	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	50	287	10.0	15.0
4	闫梅	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	14	119	5.0	10.0
5	陈星	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	8	25	3.0	5.0
6	范新萍	首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心	9	36	4.0	5.0