唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估

• 作者: 任慧颖 俞冬熠 傅平 姜楠 张凯 张战红 李朔 王芳 赵炜 韩美艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 孕中期 甲胎蛋白 游离β绒毛促性腺激素 游离雌三醇
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 332-335
• 分类号: R749.94
• 字数: 4234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.021

摘要

目的 对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法 收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30 547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(double test,DT)+2T-Risks软件计算风险(DT-2T),二联筛查+Lifecycle软件计算风险(DT-LC),三联筛查(triple test,TT)+2T-Risks软件计算风险(TT-2T)和三联筛查+ Lifecycle软件计算风险(TT-LC)4种不同的筛查方案对胎儿罹患唐氏综合征的风险进行评估,并对各种不同的筛查方案进行比较、评价.结果 (1)64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用Lifecycle软件进行风险评估,检出率均高于同样指标筛查而采用2T-Risks软件评估风险方案;三联筛查不适宜使用2T-Risks软件;(2)30 547例单活胎妊娠的筛查中,DT-LC方案和TT-LC方案对于唐氏综合征的检出率分别为56.25%和57.14%;每检出1例唐氏综合征的平均费用DT-LC方案明显低于TT-LC方案,为优选方案.结论 孕中期DT-LC方案是一种利于在全国广泛开展的、经济有效的筛查方案.