21例伴有der(17)(q10;P10)的恶性血液病患者临床及实验室研究

• 作者: 刘旭平 孙万臣 崔雯 徐方运 李承文 杨仁池 王建祥 秘营昌 秦爽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 恶性血液病 细胞遗传学 临床特征
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 441-445
• 分类号: R552
• 字数: 3537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.019

摘要

目的 探讨恶性血液病伴有der(1;7)(q10;p10)患者临床及实验室特点.方法 对21例异常恶性血液病患者进行常规细胞遗传学分析,采用骨髓细胞24 h短期培养后,制备染色体标本,R显带,进行核型分析;用链霉卵白素-碱性磷酸酶(streptavdin-alkaline phosphate,SAP)法检测小巨核细胞;综合分析患者临床表现.结果 21例伴有der(1; 7)患者中男性患者19例、女性患者2例,男性明显多于女性.年龄＞60岁7例、50～59岁7例、40～49岁3例、40岁以下仅4例,中位年龄58岁.单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者13例(61.9%),伴有附加染色体异常患者8例(38.1%).18例行SAP检测,16例(88.9%)有多形核小巨核细胞,其中10例(55.6%)有淋巴样小巨核细胞;患者病情进展快,对治疗反应差.结论 der(1;7)(q10;p10)多见于男性,就诊年龄大,具有独特的临床特征,预后差,der(1;7)(q10;p10)可作为判断预后的细胞遗传学指标.