变性高效液相色谱法在α-血红蛋白稳定蛋白基因检测中的应用

• 作者: 王志鹏
• 来源期刊: 色谱
• 学科: 化学
• 关键词: 变性高效液相色谱 α-血红蛋白稳定蛋白基因 基因分型 突变筛查
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 特别策划:色谱技术在生化检验中的应用
• 页码范围: 335-341
• 分类号: O658
• 字数: 4360字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1123.2011.00335

摘要

建立了采用变性高效液相色谱(DHPLC)对α-血红蛋白稳定蛋白(AHSP)基因进行基因分型和突变筛查的新方法.将AHSP基因序列分成6个片段,因第一、二、四、六个片段均含有1～2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,需单个标本分别进行检测;第三、五个片段不含有常见SNP位点,采用DHPLC结合DNA(脱氧核糖核酸)池的方法进行检测.以基因测序为金标准对所建立的AHSP基因检测方法进行方法学评价,结果显示:40个样品的DHPLC检测结果与测序结果之间完全吻合,说明所建立的检测方法能对AHSP基因6种常见SNP进行准确基因分型.应用DHPLC对365个样品的AHSP基因进行检测,发现2个罕见SNP(11810G＞A和12 802 C＞T);同时还发现2个错义突变(AHSP D29V和AHSP V56G),AHSP D29V突变为新突变,AHSP V56G为罕见突变.结果表明采用DHPLC法可有效地对AHSP基因进行基因分型和突变筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志鹏	暨南大学医学院微生物与免疫学教研室	8	16	2.0	3.0