病理性近视线粒体DNA替代环区多态性研究

• 作者: 周翔天 张娟娟 瞿佳 管敏鑫 薛安全 赵福新
• 来源期刊: 中华眼视光学与视觉科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 近视,退行性 DNA,线粒体 替代环区 变异位点
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 近视眼研究
• 页码范围: 337-340
• 分类号: R7
• 字数: 3366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-845X.2011.05.004

摘要

目的 对病理性近视线粒体DNA替代环(D-Loop)区进行测序,分析D-Loop区变异位点或多态性与病理性近视的关系.方法 实验研究.对127名病理性近视患者和104名正常对照者提取基因组DNA进行PCR扩增、双向测序,与修正的剑桥参照序列进行比对,分析变异位点.临床数据处理分析使用独立样本t检验,变异位点频率差异使用x2检验和Bonferroni校正检验.结果 在127名病理性近视患者线粒体DNA D-Loop区中发现变异位点168个,3个为新的变异位点,其中有53个变异位点只在病理性近视中出现,经与正常对照组比较,差异无统计学意义.总的变异位点数目为1270个,平均每名病理性近视患者为10个；T152C在病理性近视中占19.7％(25/127),在正常对照中占31.7％ (33/104),两组差异存在统计学意义(x2=4.412,P=0.036),但经过Bonferroni校正后差异无统计学意义.结论 病理性近视线粒体D-Loop区为高度变异区域,为一个变异热点区域,线粒体D-Loop区变异位点是否与病理性近视有关还需进一步研究证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	瞿佳	温州医学院眼视光学院	214	2120	21.0	36.0
2	周翔天	温州医学院眼视光学院	48	373	11.0	16.0
3	薛安全	温州医学院眼视光学院	30	179	8.0	11.0