羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析

• 作者: 吕时铭 张艳 徐晨明 朱宇宁 罗玉琴 钱羽力
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 衍生X染色体 羊水细胞
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 217-219
• 分类号: R71
• 字数: 2195字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.021

摘要

目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2).ish der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)(X/Ypter-,DXZ1+,DYZ1+)mat.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以查明衍生染色体的来源和性质,从而为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,并能预测胎儿发生畸形的风险及准确地判断预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晨明	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科	24	83	5.0	8.0
2	张艳	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	48	311	10.0	16.0
3	吕时铭	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	69	566	14.0	20.0
4	朱宇宁	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	21	106	6.0	10.0
5	罗玉琴	浙江大学医学院附属妇产科医院检验科	16	92	6.0	9.0
6	钱羽力	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科	20	67	5.0	7.0