应用多重连接依赖式探针扩增技术快速高通量诊断胎儿染色体非整倍体异常

• 作者: 吕建新 吴昊 唐少华 徐雪琴 李焕铮 毛义建 谢番妮 陈向南
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖式探针扩增 核型分析 产前诊断 非整倍体
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 199-203
• 分类号: R71
• 字数: 4797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.017

摘要

目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价值,为我国羊水染色体诊断提供一种快速、特异、高通量的分子诊断手段.方法 应用MLPA技术检测了500份羊水标本,所有标本均进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测和常规染色体核型分析,应用RH-MLPA-v511数据分析软件获得MLPA结果,比较MLPA技术与FISH和染色体核型分析结果的准确性,总结MLPA技术临床应用过程中的关键要点.结果 在500份羊水标本中,MLPA检测成功率97%.3个工作日完成结果的为92%,需重复检测的为5%,失败为3%.对染色体非整倍体异常检测敏感性和准确性100%.证实38例非整倍体病例探针信号比值＞正常二倍体4s,2例疑似三体结果＞2s.分析了21号染色体8条探针的杂交效率,21三体患者8条探针中平均4条探针比值＞1.3.结论 MLPA技术具有快速、特异、敏感、高通量、成本低等特点,可用于产前染色体非整倍体数目的快速检测,是传统染色体培养方法的补充,临床应用价值较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛义建	温州医学院定理临床学院	4	22	3.0	4.0
2	吴昊	温州医学院定理临床学院	16	63	5.0	7.0
3	吕建新		7	10	2.0	3.0
4	徐雪琴	温州医学院定理临床学院	2	8	2.0	2.0
5	陈向南	温州医学院定理临床学院	1	5	1.0	1.0
6	谢番妮	温州医学院定理临床学院	1	5	1.0	1.0
7	李焕铮	温州医学院定理临床学院	1	5	1.0	1.0