新疆3个家系HCM基因突变检测分析

• 作者: 冯秀丽 杨忠伟
• 来源期刊: 农垦医学
• 学科: 生物学
• 关键词: HCM 基因突变 检测
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 基础与临床医学
• 页码范围: 197-200
• 分类号: Q754
• 字数: 2220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1127.2011.03.002

摘要

目的:研究家族性肥厚型心肌病(HCM)的主要致病基因β肌球蛋白重链(MYH7)突变位点.方法:对3个HCM家系成员的MYH7基因3～23外显子及附近上下游序列采用DHPLC及直接测序分析.结果:P、L、Y三个家系的先证者具有MYH7基因错义突变,测序结果显示:发现三个家系患者MYH7基因均有一定的突变.P家系21号患者MYH7基因测序结果分析发现外显子3存在密码子Thr63第三位密码子c＞t转换及19号内含子第90位的a＞g的转换.L家系发现外显子3存在Thr63第三位密码子c＞t转换,并且,第14外显子有单碱基突变,造成Thr441 Met,在中国人中是首次发现.Y家系其他成员测序结果发现携带有第8外显子最后一位碱基存在t＞c突变.结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.采取基因突变检测和分析,有利于对HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.