PARK16与苏州地区汉族人帕金森病相关性研究

• 作者: 刘春风 李冬辉 杨亚萍 毛成洁 王进 秦正红 肖莉 胡伟东
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 PARK16 多态性 rs947211
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 296-300
• 分类号: R74
• 字数: 3410字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.05.003

摘要

目的 研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,病例组为2008至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院帕金森病专科门诊的160例PD患者,对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人,采用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导等位基因特异性PCR结合实时荧光PCR的SNP检测方法,检测PARK16区域rs947211多态性,探讨其与苏州地区PD发病的关系.结果 成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法,并得到DNA测序结果验证,采用荧光检测提高了检测效率和通量.研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型,PD组G等位基因频率高于对照组(60.6%比51.0%),且差异有统计学意义(χ2=6.662,P=0.010,OR=0.676,95%CI0.502～0.911),两组中G/G基因型与A/G+A/A基因型相比差异有统计学意义(χ2=8.401,P=0.004,OR=1.951,95%CI 1.238～3.076).H&Y分级在不同基因型之间差异有统计学意义(P＜0.05),G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级(P=0.025,95%CI0.059～0.851)和A/G基因型(P=0.020,95%CI 0.058～0.654).结论 结合高保真酶介导的等位基因SNP识别方法建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法.多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关,证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果.另外,对临床特点的分析发现,G/G基因型可能是PD的危险因素,在3个基因型中,G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡伟东	苏州大学附属第二医院神经内科	27	146	8.0	10.0
2	刘春风	苏州大学附属第二医院神经内科	349	3050	25.0	34.0
3	毛成洁	苏州大学附属第二医院神经内科	62	476	13.0	16.0
4	杨亚萍	苏州大学附属第二医院神经内科	19	152	7.0	11.0
5	肖莉	苏州大学附属第二医院实验中心	13	28	3.0	5.0
6	李冬辉	苏州大学附属第二医院神经内科	4	11	2.0	3.0
7	秦正红	苏州大学药学院药理学系	55	402	10.0	18.0
8	王进	苏州大学药学院药理学系	31	81	4.0	7.0