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唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例
唇裂患者检出46,XY,t(8;18)一例
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摘要：
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4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
SRY基因
雄激素受体基因(AR)
性发育障碍
原发闭经
46,XY DSD
无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习
无创产前检测
t(8
22)非平衡易位
8p21.3重复综合征
22q13.3缺失综合征
Phelan-McDermid综合征
SHANK3基因
46,XY17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析
性腺发育不全
17α-羟化酶缺乏
手术
用荧光定量PCR检测46,XY女性的SRY基因
性腺发育不全,46,XY女(雌)性
Y染色体
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中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
总下载数（次）
17
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