南方汉族人特应性皮炎中间丝聚合蛋白基因多态性检测与分析

• 作者: 张锡宝 李常兴 李雪梅 林东子 韩春雷 马泽粦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特应性皮炎 南方汉族人 中间丝聚合蛋白 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 572-574
• 分类号: R394
• 字数: 1879字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.023

摘要

目的 探讨中间丝聚合蛋白( filaggrin,FLG)基因多态性与南方汉族人特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)的相关性.方法 提取50例南方汉族AD患者及100名健康对照者的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个单核苷酸多态性(3321 delA、441 delA、1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282 del4、R2447X、S2889X、7945 delA、3702 delG、Q2417X、R4307X)进行测序.结果 14例(28％)AD患者检测到FLG 3321 delA多态性位点,6例(12％) AD患者检测到FLG 441 delA多态性位点,健康对照组无1例检测到该多态性位点.患者组及对照组均未检测到FLG( 1249insG、E1795X、S3296X、R501X、2282 del4、R2447X、S2889X、7945 delA、3702 delG、Q2417X、R4307X)基因多态性.结论 FLG基因可能与南方汉族人群AD易感性相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锡宝	广州市皮肤病防治所皮肤科	217	1125	17.0	24.0
2	李雪梅	广州市儿童医院皮肤科	1	16	1.0	1.0