东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变筛查

• 作者: 原慧萍 周欣荣 康杨 李元媛
• 来源期刊: 眼科
• 学科: 医学
• 关键词: PITX2基因 FOXC1基因 原发性闭角型青光眼
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 54-57
• 分类号: R77
• 字数: 2672字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分子遗传学研究筛查原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况.设计实验研究.研究对象东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子,直接测序法筛查致病突变.主要指标PITX2基因、FOXC1基因序列.结果 所分析的4个家系13例患者基因组DNA中均未检测到PITX2基因、FOXC1基因突变.结论 PITX2基因和FOXC1基因不是中国东北地区该原发性闭角型青光眼家系的致病病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康杨	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	9	29	4.0	4.0
2	原慧萍	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	43	193	8.0	11.0
3	周欣荣	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	7	51	3.0	7.0
4	李元媛	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	6	14	3.0	3.0