先天性角化不良与端粒酶、端粒相关基因的研究进展

• 作者: 刘香 邓伟平
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角化不良,先天性 端粒 基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 100-102
• 分类号: R75
• 字数: 2613字
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2011.02.014

摘要

先天性角化不良是一种具有遗传异质性的皮肤遗传病,其临床特征为黏膜白斑、甲营养不良、皮肤异色症、骨髓衰竭、肿瘤易感性以及其他系统损害.目前研究表明,其发病与端粒的长度缩短相关.端粒酶组分的基因突变可导致端粒酶活性的降低,使端粒缩短.概述引起端粒酶活性降低、端粒缩短的端粒酶组分的多个相关基因的研究进展,进一步阐明先天性角化不良的发病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓伟平	广东省人民医院皮肤科	19	176	5.0	13.0
2	刘香		4	11	2.0	3.0