延边朝鲜族和汉族脂联素启动子SNPs与原发性高血压的相关性

• 作者: 于丽军 孟繁平 张子波 徐良慰 杨康鹃 王玉萍 盛天昕 郝萍
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 脂联素 单核苷酸多态性 原发性高血压 朝鲜族和汉族
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 54-59
• 分类号: R5
• 字数: 4314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00054

摘要

为了探讨延边朝鲜族和汉族脂联素基因启动子单核苷酸多态性(SNPs)与原发性高血压(EH)的关系,文章采用PCR产物直接测序方法检测了220例EH患者和268例对照个体的脂联素启动子5个SNPs位点:-11426A>G(rs16861194)、-11391G>A(rs17300539)、-11377C>G(rs62620185)、-11156insCA(rs60806105),-11043C>T(rs76786086),氧化酶法测定空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白,酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆脂联素和胰岛素.结果显示:(1)-11426A>G、-11377C>G和-11156insCA 3个位点具有多态性,且它们的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),-11391G>A和-11043C>T位点无多态性;(2)-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡(D'＝1,r2=1);(3)-11426G基因频率比较,朝鲜族(21.10%)高于汉族(12.05%),汉族EH组高于对照组;-11377C>G的基因型和基因频率在朝鲜族和汉族间及同一民族内EH组和对照组间比较均无统计学意义(P>0.05);(4)单倍型-11426G-11377C的频率,汉族EH组高于对照组(P<0.05),朝鲜族EH组和对照组比较无统计学意义(P>0.05);(5)EH组的血浆脂联素水平明显低于对照组(P<0.001).据此得出结论:(1)首次发现-11426A>G和-11156insCA呈完全连锁不平衡,-11426 A>G的多态性在朝鲜族和汉族中存在民族差异;(2)-11426 G和-11426G-11377C是延边汉族EH的危险因子和危险单倍型,但不是朝鲜族的;(3)低血浆脂联素是延边朝鲜族和汉族EH的重要危险因素;(4)血浆脂联素水平与-11426A>G基因型无关.