伴3'RARα亚显微缺失的急性早幼粒细胞白血病一例

• 作者: 张俊 薛永权 韩永胜
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,早幼粒细胞,急性 M3r亚型 RARα3'-末端 基因缺失 染色体缺失
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 39-41
• 分类号: R73
• 字数: 2797字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9921.2011.01.013

摘要

目的 报道1例伴RARα 3'-末端(3'RARα)亚显微缺失的M3r亚型急性早幼粒细胞白血病(APL)病例及其形态学、细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的研究结果.方法 骨髓细胞直接法和短期培养法制备染色体,应用反带技术进行核型分析;分别用CEPX/Yα-卫星DNA探针、LSI PML-RARα双色双融合探针和LSI RAR α双色断裂点分离探针进行荧光原位杂交(FISH)分析;实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测PML-RARα融合基因转录本;多重巢式RT-PCR技术检测急性白血病29种染色体畸变所形成的融合基因,包括PML-RARα,PLZF-RARα和NPM-RARα融合基因转录本.结果 反带分析显示核型为45,X,-Y[6]/46,XY[8],CEPX/Y探针FISH进一步证实了Y染色体丢失;RARα双色断裂点分离探针FISH分析显示1个RARα等位基因的整个3'-末端缺失;通过细胞遗传学、FISH以及RT-PCR等方法检测,排除PML-RARα、PLZF-RARα、NPM-RARα、NuMA-RARα和STAT5b-RARα重排.结论 识别APL中一种新的RARα基因重排类型(3'RARα亚显微缺失而无X-RARα融合),RARα双色断裂点分离探针FISH分析是明确该异常的有效手段,其分子学结果有待进一步阐明.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张俊		66	258	9.0	13.0
4	薛永权		116	449	10.0	15.0
7	韩永胜	安徽医科大学附属省立医院血液科	15	60	5.0	7.0