双胎妊娠中结构异常胎儿染色体核型异常的临床特征

• 作者: 方群 罗艳敏 谢英俊 钟世林 陈宝江 陈建生 韩振艳
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 双生 先天畸形 染色体畸变 非整倍性 产前诊断 核型分析
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 产前细胞遗传学诊断
• 页码范围: 649-654
• 分类号: R246.3
• 字数: 4707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2011.09.003

摘要

目的：探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月-2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。(1)按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组；＜35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。(2)按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组，自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。(3)按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT，123个胎儿）为MCT组，双绒毛膜双胎（DCT，185个胎儿）为DCT组。(4)按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组，103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果(1)胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例(12.7％，23/181)，核型异常的23例双胎孕妇中，20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个(8.4％，26/308)，以非整倍体最多见，占异常核型的53.8％ (14/26)。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常(10.2％，21/205)；103个正常胎儿中5个有染色体异常(4.9％，5/103)，两者比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。(2)MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常，发生率为5.7％ (7/123)；DCT组185个胎儿中19个有染色体异常，发生率为10.3％( 19/185)，两组胎儿的染色体异常发生率比较，差异无统计学意义(P＞0.05)。在染色体异常类别中，DCT组有14个胎儿为非整倍体异常，非整倍体率为7.6％(14/185)，而MCT组无一例发生，两组比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。DCT组中，两例双胎中因l胎死亡仅检查有结构异常的另一个活胎，分别为21三体和18三体；其余17例均分别检查了两个胎儿，两个胎儿的染色体核型不相同。DCT组19个核型异常的胎儿中，15个胎儿超声检查提示为结构异常(15/19)。MCT组中，4例双胎中有7个胎儿检出染色体异常。(3)高龄孕妇组和适龄孕妇组胎儿染色体异常发生率比较：高龄孕妇组胎儿的染色体异常发生率为7.6％(8/105)，适龄孕妇组为8.9％( 18/203)，两组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；在染色体异常类别中，高龄孕妇组6个胎儿为非整倍体异常(5.7％，6/105)，适龄孕妇组仅8个胎儿(3.9％，8/203)，高龄孕妇组胎儿的非整倍体率显著高于适龄孕妇组，差异有统计学意义(P＜0.05)。(4)辅助生育组和自然受孕组胎儿染色体异常发生率比较：辅助生育组81个胎儿中有l1个染色体异常(13.6％，11/81)，自然受孕组227个胎儿中有15个染色体异常(6.6％，15/227)，差异有统计学意义(P＜0.05)。在染色体异常类别中，辅助生育组7个胎儿为非整倍体异常(8.6％，7/81)，自然受孕组也为7个胎儿(3.1％，7/227)，差异无统计学意义(P＞0.05)。(5)异常胎儿组和正常胎儿组染色体异常发生率比较：异常胎儿组205个胎儿中有21个染色体异常(l0.2％，21/205)，正常胎儿组103个胎儿中有5个染色体异常(4.9％，5/103)，两组比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；在染色体异常类别中，异常胎儿组13个胎儿为非整倍体异常(6.3％，13/205)，正常胎儿组仅1个胎儿(1.0％，1/103)，两组比较，差异有统计学意义(P＜0.05)。结论非整倍体是双胎合并胎儿结构异常时最常出现的染色体异常，以21三体最为常见。双胎之间的核型不一致和双胎之一出现非整倍体的情况常见于DCT，而MCT时两个胎儿核型往往一致，但两个胎儿发生相同的染色体异常可能出现不同的表型；双胎之一合并胎儿结构异常时，建议分别对两个胎儿同时行染色体核型分析。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	陈宝江	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
3	钟世林	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	3	22	3.0	3.0
4	韩振艳	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	19	94	7.0	9.0
5	罗艳敏	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	48	213	8.0	11.0
6	陈建生	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	6	28	4.0	5.0