两个新的RHD等位基因的分子研究及家系分析

• 作者: 刘孟黎 叶世辉 吴大洲 徐华 王满妮 章迪 贺晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: RHD等位基因 新等位基因 假基因 家系调查
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 507-510
• 分类号: R394
• 字数: 3501字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.007

摘要

目的 对新发现的2个RHD等位基因进行分型,并对其家系成员进行分型研究.方法 应用单克隆抗体检测Rh血型抗原.对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型,扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子,作直接测序分析；并用序列特异性引物聚合酶链反应(sequence specific primer-polymerase chain reaction,PCR-SSP)技术检测先证者2的家系成员.结果 2例先证者均为RhD阴性.先证者1测序分析显示为RHD 78 del C,家系调查发现先证者1妹妹的Rh表现型和测序结果与先证者一致；先证者2测序分析为第4外显子520G/A,第8外显子1080始缺失10个碱基,家系调查的测序结果显示先证者的RHD 520 G＞A+1080 del 10基因来源于母亲.2个新的等位基因(RHD 78delC、RHD 520 G＞A+1080 del 10)已被GenBank受理(GQ477180、GU362076).结论 这两个新发现的RHD等位基因为RHD假基因,家系调查显示均可以稳定遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘孟黎		51	235	9.0	12.0
2	叶世辉		47	232	9.0	13.0
3	王满妮		20	86	5.0	8.0
4	吴大洲		29	95	5.0	8.0
5	贺晨		11	71	4.0	8.0
6	徐华		74	248	9.0	12.0
7	章迪		3	16	2.0	3.0