STR结合基因序列分析用于经典型苯丙酮尿症的产前基因诊断

• 作者: 孙云 张菁菁 蒋涛 许争峰
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症,经典型 产前 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 773-776
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的:应用苯丙氨酸羟化酶( phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合基因序列分析对经典型苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)进行产前基因诊断.方法:提取3个家系中苯丙酮尿症患儿及其父母的外周血和胎儿羊水细胞DNA,采用PAH基因STR连锁分析结合基因序列分析的方法进行产前基因诊断.结果:3个家系均通过上述方法进行了精确的产前基因诊断,3例胎儿均不是经典型苯丙酮尿症患儿,出生后新生儿筛查证实为健康个体.结论:采用STR连锁分析结合基因序列分析的方法可为经典型苯丙酮尿症家系进行快速、准确的产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心	28	74	6.0	7.0
2	孙云	南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心	28	66	5.0	6.0
3	张菁菁	南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
4	许争峰	南京医科大学附属南京市妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0