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原发性开角型青光眼MYOC- TIGR基因突变研究
原发性开角型青光眼MYOC- TIGR基因突变研究
作者:
徐亮
李杨
董冰
陈建华
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
青光眼,开角型
DNA突变分析
细胞支架蛋白质类
眼蛋白质类
多态性,单核苷酸
摘要:
目的 筛选并研究原发性开角型青光眼(POAG)小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白MYOC- TIGR基因突变情况。方法 病例对照研究。抽取2002年1至12月就诊并诊断为POAG患者118例和150例非POAG对照者的外周静脉血4~8ml,采用酚-氯仿抽提全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增全基因组DNA,以单核苷酸构象多态性(SSCP)分析MYOC基因的3个外显子(7对引物)编码区域序列改变。对SSCP分析异常者,采用双向测序法进一步证实。应用Cfr13I、Hinfl及BsmA1等限制性内切酶检测对照者MYOC基因编码区序列改变。POAG与非POAG人群MYOC基因各位点突变率比较采用x2检验。结果 基因序列分析发现G12R、I288M及Y353I共3个基因序列改变。118例POAG患者中仅有5例(4.23%)发生G12R位点突变,150例对照者中未见G12R位点改变;两组G12R位点突变率比较差异有统计学意义(x2=4.37,P=0.037)。POAG组和对照组均有I288M和Y353I位点改变,但两组突变率比较差异无统计学意义(x2=0.07,P=0.791和x2=0.56,P=0.453)。POAG患者基因突变率4.23%。结论 MYOC基因突变可能与POAG发病有关,MYOC基因突变可能是POAG发病的分子机制之一。
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文献信息
篇名
原发性开角型青光眼MYOC- TIGR基因突变研究
来源期刊
中华眼科杂志
学科
医学
关键词
青光眼,开角型
DNA突变分析
细胞支架蛋白质类
眼蛋白质类
多态性,单核苷酸
年,卷(期)
2011,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
122-128
页数
分类号
R775.2
字数
6135字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2011.02.006
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
陈建华
北京老年医院眼科
27
86
6.0
6.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
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(30)
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(8)
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2020(3)
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节点文献
青光眼,开角型
DNA突变分析
细胞支架蛋白质类
眼蛋白质类
多态性,单核苷酸
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华眼科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0412-4081
CN:
11-2142/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-60
创刊时间:
1950
语种:
chi
出版文献量(篇)
6374
总下载数(次)
33
总被引数(次)
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