多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变

• 作者: 刘志强 刘颖 宋凤瑞 张雯艳 李振来 王春艳 皮子凤
• 来源期刊: 分析化学
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1787-1792
• 分类号: R440
• 字数: 4214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1096.2011.01787

摘要

应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定.研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征.结果显示:(1)在70个PAH等位基因中共检测出9种不同突变基因,总检出率为44.2％.吉林地区常见的突变是R243Q和EX6-96A＞G,其它较常见突变有IVS7+ 2T＞A,R241C,L242F,G247R,G247V,R261X和R176X.(2)检测出两种多态性位点Q232Q和V245V,推测PAH基因cDNA序列存在人种差异和地域差异.明确了吉林地区PAH在第6和第7外显子基因及其两侧部分内含子突变类型与中国其它地区相似,高频率突变位点基因突变比例几乎一致,而其它突变位点的基因突变比例存在明显差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志强	中国科学院长春应用化学研究所	280	3753	31.0	42.0
2	宋凤瑞	中国科学院长春应用化学研究所	138	1923	23.0	34.0
3	皮子凤	中国科学院长春应用化学研究所	36	592	14.0	23.0
4	王春艳	中国科学院长春应用化学研究所	7	48	4.0	6.0
8	李振来		4	9	1.0	3.0