线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查

• 作者: 卜定方 张英 徐建彪 戚豫 潘虹 王松涛 郑雪飞 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 DNA,线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2011,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 969-972
• 分类号: R74
• 字数: 3224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.14.008

摘要

目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行mtDNA 3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点不是常见突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚豫	北京大学第一医院儿科中心实验室	63	436	13.0	18.0
2	卜定方	北京大学第一医院儿科中心实验室	108	881	15.0	24.0
3	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
4	张英	北京大学第一医院儿科中心实验室	66	932	12.0	29.0
5	马祎楠	北京大学第一医院儿科中心实验室	26	53	4.0	6.0
6	郑雪飞	北京大学第一医院儿科中心实验室	9	14	2.0	3.0
7	徐建彪	北京大学第一医院儿科	2	4	1.0	2.0
8	王松涛	北京大学第一医院儿科中心实验室	5	12	2.0	3.0