肥厚型心肌病的致病分子机制研究进展

• 作者: 严庆丰 刘忠 宋艳瑞 钱丽娟 顾淑莲
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 遗传 突变 核基因 线粒体基因
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 549-557
• 分类号: R542.2
• 字数: 5610字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00549

摘要

肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因.HCM的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性,通常呈常染色体显性遗传.目前已报道的HCM相关突变超过900种,主要定位在β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因:另一万面,越来越多的研究显示线粒体基因突变与HCM发生相关.文章在简单介绍HCM形态学特征及临床表型的基础上,着重综述了HCM的致病分子机制及其最新研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘忠		21	125	7.0	10.0
2	钱丽娟		24	119	5.0	9.0
3	严庆丰	浙江大学生命科学学院	13	137	6.0	11.0
4	宋艳瑞	浙江大学生命科学学院	2	34	1.0	2.0
5	顾淑莲		1	34	1.0	1.0