中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展

• 作者: 代艳芳 孙立元 张新波 王绿娅
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症,家族性 低密度脂蛋白受体 基因突变 中国人群
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 1-8
• 分类号: R5
• 字数: 2583字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00001

摘要

家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-densitylipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病.FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病.世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型.文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王绿娅	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	83	376	11.0	15.0
2	孙立元	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	16	55	3.0	7.0
3	代艳芳	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	1	25	1.0	1.0
4	张新波	首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所	2	41	2.0	2.0