伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症K5和K14基因突变分析

• 作者: 刘霞 夏莉 杨晶 柳凤琴 汪京峡 郝雁杰 郭睿
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症 角蛋白5基因 角蛋白14基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 612-615
• 页数: 4页
• 字数: 3320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.003

摘要

目的 检测宁夏地区一伴有色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症家系的角蛋白5(keratin 5,K5)和角蛋白14 (keratin 14,K14)基因突变.方法 提取患者及对照组的外周血DNA,采用聚合酶链反应对K5和K14基因的全部外显子进行扩增,并进行DNA测序.结果 在测序的11例患者中,发现K5的1个错义突变(237C＞T),而在家系正常人及100名正常对照中均未发现该突变.结论 K5基因的错义突变可能与该家系患者的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘霞		29	85	6.0	7.0
2	郝雁杰		4	18	2.0	4.0
3	郭睿		3	8	2.0	2.0