X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析

• 作者: 刘玮 唐雪梅 朱朝敏 李欣 李淑娟 杨锡强 王墨 蒋利萍 赵晓东 赵耀
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁慢性肉芽肿病 感染 中性粒细胞氧化功能
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 46-50
• 分类号: R725.9
• 字数: 4001字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.01.012

摘要

目的 探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点.方法 总结 12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能.结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁.12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例.均有生长发育延迟.血清IgG、IgA及IgM均升高9例.四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降.6例(50%)患儿死亡.大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史.结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高.中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性.