新生儿瓜氨酸血症ASS1基因错义突变(c.970G＞A)的分子鉴定

• 作者: 余章斌 周小燕 孙云 张晓娟 胡平 蒋涛 许争峰 陈玉林 韩树萍 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 瓜氨酸血症 新生儿 ASS1基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 630-633
• 页数: 4页
• 字数: 3026字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.007

摘要

目的 对1个瓜氨酸血症家系进行分子遗传学检测,以确诊其病因.方法 抽取患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,应用直接测序法对患儿ASS1基因14个外显子的PCR扩增产物进行DNA测序检测.结果 患儿ASS1基因第13外显子发生纯合错义突变c.970G＞A,使第324位密码子由GGT突变为AGT,使甘氨酸替换为丝氨酸,即p.G324S,测序结果显示在该位点其父母均为杂合突变.结论 c.970G＞A纯合突变是该患儿的患病原因,父母均为该突变的携带者.