CYP8B1基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的相关性分析

• 作者: 华琪 姜志宏 张凯悦 张圣道 牛振民 王艺 秦俭 蒋兆彦 韩天权 黄薇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆结石 基因,CYP8B1 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2011,（30）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2092-2095
• 分类号: R394
• 字数: 2882字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.30.002

摘要

目的 了解固醇12α羟化酶(Sterol 12α-hydroxylase,CYP8B1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群胆囊结石病的关系.方法 采用直接测序法检测CYP8B1基因启动子和编码区序列,确定SNP的位置及类型.对频率>10%的SNP,在胆囊结石病患者和对照者中进行关联研究.结果 在5119 bp测序长度中,共发现11个SNP,1个位于编码区,启动子区5个,3′-非翻译区5个,其中3个为新发现的SNP,而数据库中有12个SNP在本次研究没有检测到.SNP rs3732860的等位基因频率在病例-对照组之间分布差异有统计学意义,病例组A等位基因频率明显低于对照组(P=0.022),携带A等位基因者发生胆石病的危险低于携带G等位基因者(OR=1.465,95%CI 1.055~2.034,P=0.023).结论 CYP8B1基因SNP rs3732860和中国汉族人群胆囊结石形成有关,A等位基因可能对胆囊结石病发病有保护作用.