不同群体中ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究

• 作者: 于亮 史磊 史荔 孙浩 易文 杨昭庆 林克勤 米冬青 褚嘉祐 陈晓晨 黄小琴
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: ATXN2基因 民族群体 自然选择 基因多态性
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 353-357
• 分类号: Q987
• 字数: 3930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00353

摘要

在中国6个生活环境差异较大的少数民族群体中进行ATXN2基因编码区CAG重复的变异研究,以衡量其是否受到正选择的作用以及寻找推动选择作用的因素.采集6个民族群体共291个健康无关个体,对其进行STR分型,直接计数其等位基因及等位基因型频率,计算其线性Fst值,构建针对该基因的系统进化树,并对各群体进行MDS分析.线性Fst值结果显示:回族和彝族群体间ATXN2基因STR位点进化的差异具有显著性,其他4个群体相互间无显著性差异.结合已报道的其他群体进一步分析,回族、哈尼族、云南蒙古族以及内蒙古自治区蒙古族每个人群都与日本人群有显著性差异;回族、内蒙古自治区蒙古族与汉族具有显著性差异.6个群体中ATXN2基因STR的等位基因频率有各自的分布特点,稀有等位基因频率变化产生的原因可能是选择作用的结果.