改进荧光原位杂交技术快速产前诊断常见染色体异常

• 作者: 卢建 吴菁 潘小英 王挺 郭莉 钟梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 荧光原位杂交 快速产前诊断 染色体异常
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 658-660
• 页数: 3页
• 字数: 2943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.013

摘要

目的 探讨改进荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性.方法 改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证.结果 300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、l例XXY、1例XXX、1例XYY、1例三倍体,与羊水细胞核型分析结果完全符合.结论 改进FISH技术后检测的准确性、特异性没有受到影响,且检测成本明显降低,可以在临床推广应用于快速产前诊断常见染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟梅	南方医科大学南方医院妇产科	197	1189	17.0	26.0
2	卢建		38	82	6.0	6.0
3	郭莉		38	146	7.0	10.0
4	王挺		26	120	6.0	10.0
5	潘小英		27	128	8.0	10.0