变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血

• 作者: 刘敬忠 卫小静 唐宁 王立荣 肖白 蔡稔 贾兴元 郑梅玲 韩瀚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: α-地中海贫血 变性高效液相色谱 聚合酶链反应 分子诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 670-674
• 页数: 5页
• 字数: 3972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.016

摘要

目的 针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法.方法 双重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)分析,联合改进型一管PCR结合DHPLC方法,对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测.结果 用一管双重PCR-DHPLC和改进型一管PCR-DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失,检测结果与临床现行方法相符.结论 改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群a-地中海贫血的常见缺失与点突变,具有准确、快速、半自动化及经济等特点,适用于规模化的临床筛查与检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁	广西柳州市妇幼保健院遗传优生科	24	61	4.0	7.0
2	郑梅玲	山西医科大学附属第一医院计划生育研究室	63	202	8.0	11.0
3	肖白	首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心	50	287	10.0	15.0
4	贾兴元	首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心	11	70	3.0	8.0
5	韩瀚	首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心	3	19	2.0	3.0
6	蔡稔	广西柳州市妇幼保健院遗传优生科	27	133	5.0	11.0
7	王立荣	中国医学科学院&北京协和医学院基础医学院医学遗传室	6	77	3.0	6.0
8	卫小静	山西医科大学附属第一医院计划生育研究室	5	24	2.0	4.0