遗传性Leber视神经病变家系致病基因突变分析

• 作者: 余重阳 刘宁朴 徐军 顾虹 马凯
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 视神经萎缩,遗传性,Leber DNA,线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1080-1083
• 页数: 4页
• 字数: 1850字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2011.12.007

摘要

目的 探讨遗传性Leber视神经病变(LHON)家系的致病基因突变位点.方法 家系调查研究.对LHON家系成员进行临床检查,抽取部分家系成员外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定法,检测家系成员线粒体DNA上的突变位点.结果 该家系3代14例成员中共有7例患者,其中男性2例,女性5例,家系图分析符合母系遗传特征.对其中4例患者及3例未发病家系成员进行线粒体DNA突变检测,显示4例患者及2例未发病家系成员携带G11778A位点突变.结论 线粒体DNA的G11778A突变位点是导致该家系患者发病的致病基因.对尚未发病的基因突变携带者进行早期干预治疗,有可能延缓或阻止疾病的发生与发展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马凯		3	7	2.0	2.0
7	余重阳		1	4	1.0	1.0
16	顾虹		1	4	1.0	1.0
25	徐军		1	4	1.0	1.0
37	刘宁朴		1	4	1.0	1.0