先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例

• 作者: 尹炜凡 张宁 李秋香 杨欢 梁静慧 段维维 毕方方 罗梦川
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肌病 Ⅰ型肌纤维优势 肌肉活检 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 499-502
• 分类号: R746
• 语种: 中文

摘要

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病.近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系.本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴I型纤维优势.患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示I型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁	中南大学湘雅医院神经內科	67	273	9.0	13.0
2	李秋香	中南大学湘雅医院神经內科	13	32	3.0	5.0
3	梁静慧	中南大学湘雅医院神经內科	43	151	7.0	9.0
4	毕方方	中南大学湘雅医院神经內科	65	294	10.0	14.0
5	尹炜凡	中南大学湘雅医院神经內科	11	28	2.0	4.0
6	段维维	中南大学湘雅医院神经內科	5	18	2.0	4.0
7	罗梦川	中南大学湘雅医院神经內科	2	12	1.0	2.0