一个遗传性侏儒家系的FGFR3基因突变分析

• 作者: 何婷 全庆丽 姜海鸥 张琼 李军 黄雪霜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 身材矮小 FGFR3基因 突变 软骨发育低下
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 705-707
• 页数: 3页
• 字数: 2024字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.024

摘要

目的 对1个遗传性侏儒家系的临床表型及FGFR3基因进行分析,以确定诊断并建立产前诊断的方法.方法 收集家系中5例患者的临床资料,采集患者及2名正常家系成员和100名正常对照的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增FGFR3基因的第10、13外显子,并对扩增产物进行双向测序.结果 家系中5例患者均表现为身材矮小、四肢过短、腰椎前突,但颅面特征正常.全部患者在FGFR3基因的cDNA序列中发现G1620T杂合突变(N540K),正常家系成员和对照中未发现该突变.未发现患者存在G380R突变.结论 该遗传性侏儒家系的病因为N540K突变所导致的软骨发育不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄雪霜		9	16	2.0	3.0
2	姜海鸥		7	14	2.0	3.0
3	全庆丽		4	6	2.0	2.0
4	李军		4	2	1.0	1.0
5	张琼		1	2	1.0	1.0
6	何婷		1	2	1.0	1.0