单纯性法洛四联症患者染色体22q11.2微缺失与临床表型分析

• 作者: 应力阳 张泽伟 谭征 邓建英 金杰 高展 齐建川
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 法洛四联症 染色体缺失 表型分析
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 708-711
• 页数: 4页
• 字数: 3047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.025

摘要

目的 探讨单纯性法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)患儿染色体22q11.2微缺失发生率及其临床表型.方法 应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对68例(男38例、女30例)0～11岁单纯性TOF患儿进行22q11.2微缺失分析,并利用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证.运用SPSS 11.5软件Fisher确切概率检验进行数据统计分析.结果 在68例单纯性TOF患儿中,7例(10.3％)被检出具有22q11.2微缺失,其中4例为肺动脉狭窄型TOF,3例为肺动脉瓣闭锁型TOF.肺动脉瓣闭锁型TOF患儿22q11.2微缺失发生率(3/9,33.3％)明显高于肺动脉狭窄型TOF患儿(4/59,6.80％)(P＜0.05).结论 染色体22q11.2微缺失是单纯性TOF发生的常见遗传学病因.相较于其它类型的TOF,该缺失更容易导致肺动脉瓣闭锁型TOF.临床医生应加强对此类患儿的遗传筛查及咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张泽伟	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	111	376	10.0	13.0
2	金杰	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	11	31	4.0	5.0
3	齐建川	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	9	32	4.0	5.0
4	高展	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	24	47	4.0	5.0
5	应力阳	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	16	37	4.0	5.0
6	谭征	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	11	36	4.0	5.0
7	邓建英	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	4	14	2.0	3.0