HLA-Ⅰ类基因新等位基因HLA-B*52:11的序列分析及确认

• 作者: 刘显智 张坤莲 李剑平 李晓丰 章旭 陈阳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: HLA-Ⅰ类基因 HLA-B* 52:11 序列分析
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 712-715
• 页数: 4页
• 字数: 2791字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.026

摘要

目的 序列分析及确定1个HLA新等位基因.方法 应用基于Luminex平台的聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction- sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)基因分型方法、PCR产物测序和基因克隆测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因的序列差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样品HLA-Ⅰ类基因B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第3外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,在所检测的外显子第2、3、4区域中,与序列最相近的等位基因HLA-B* 52:01:01的差异只是在第3外显子产生了nt 583 C→T一个核苷酸替代,并导致相应的195位密码子由CAC(H)→TAC(Y),氨基酸组成由组氨酸变为酪氨酸.结论 经序列分析1个HLA-Ⅰ类基因的新等位基因被确认,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 52:11.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘显智		38	216	8.0	13.0
2	李剑平		94	405	10.0	13.0
3	李晓丰		33	101	6.0	8.0
4	章旭		58	225	7.0	11.0
5	陈阳		13	29	3.0	4.0
6	张坤莲		30	115	6.0	8.0