口腔脱落细胞结合荧光原位杂交方法诊断Pallister-Killian综合征一例

• 作者: 李师伯 郑雷 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Pallister-Killian综合征 荧光原位杂交 口腔黏膜脱落细胞
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 347-349
• 分类号: R596
• 字数: 3131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.024

摘要

目的 通过1例 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床报道,介绍利用口腔脱落细胞结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对PKS进行无创性快速临床诊断的方法.方法 用棉签拭子取患者两侧颊黏膜口腔脱落细胞,用Abbott/Vysis LSI TEL(12p13)/ AML1(21q22)以及CEP 12荧光探针进行荧光原位杂交检测.结果 患者双侧颊黏膜LSI TEL/AML1探针杂交区93%～95%(186/200～190/200)细胞核可见4个绿色荧光信号;CEP12探针杂交区93%～95.5%的细胞核(186/200～191/200)可见3个绿色荧光信号.结论 在接到标本15 h内准确得到FISH检测结果,显示为嵌合型12号短臂等臂染色体.确诊该患儿为 Pallister-Killian综合征.用FISH方法对口腔脱落细胞进行检测,为该类疾病进行准确、快速、无创性诊断提供了新的检测途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊	甘肃省妇幼保健院遗传室	48	159	7.0	10.0
2	闫有圣	甘肃省妇幼保健院遗传室	26	92	5.0	8.0
3	郑雷	甘肃省妇幼保健院遗传室	29	78	5.0	7.0
4	李师伯	甘肃省妇幼保健院遗传室	1	4	1.0	1.0