不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响

• 作者: 于亮 刘舒媛 史磊 史荔 姚宇峰 易文 林克勤 柯金坤 褚嘉祜 陶玉芬 黄小琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 内皮PAS蛋白1 单核苷酸多态性 低氧环境 海拔 限制性片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 583-588
• 分类号: R394
• 字数: 4347字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.026

摘要

目的 研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因(endothelial PAS domain protein 1,EPAS1)的选择作用.方法 选取西藏藏族58名(居住海拔约3700米)、青海藏族47名(居住海拔约3100米)、云南藏族43名(居住海拔约2500米)、山东汉族47名(居住海拔约50米)的4个不同海拔高度的群体,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点.结果 在4个群体中,山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义.结论 海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPAS1有选择作用.