应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常

• 作者: 季修庆 张菁菁 成建 易龙 李璃 杨驰 林颖 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增 产前诊断 非整倍体 核型分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 543-547
• 分类号: R394
• 字数: 3951字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.016

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在常见染色体非整倍体异常检测及其在产前诊断中的应用价值.方法 应用MLPA技术检测561份产前诊断样本和20例已知染色体异倍体标本,所有样本均进行常规染色体核型分析,比较MLPA结果和染色体核型分析结果,评价MLPA技术的临床符合率.结果 MLPA技术能够在48 h内出具检测结果,共检测出38例染色体异倍体,包括20例21-三体,10例18-三体,1例13-三体,4例Turner综合征,1例Klinefelter综合征,1例超雄综合征,1例48,XYY,+18双三体综合征.MLPA结果与染色体核型结果一致,检测结果100％准确.在561份产前诊断样本中,有550份样本的MLPA分析结果和细胞染色体核型的结果一致,临床符合率达到98.04％.结论 MLPA技术具有快速、简单、稳定等优点,可检测常见非整倍体异常,能作为产前诊断的可靠方法,具有临床实际应用价值.