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摘要:
目的 应用胎儿羊水细胞艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)活性测定和基因突变检测的方法,对2例黏多糖病Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)高危妊娠孕妇进行产前诊断.方法 胎儿羊水细胞培养,测定其IDS活性,并抽取羊水细胞基因组DNA,做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测.结果 2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降,基因测序发现1例男性胎儿为IDS突变半合子,另1例女性胎儿为IDS基因突变携带者.结论 胎儿羊水细胞酶活性测定结合基因突变分析是一种准确、可靠、灵敏的MPSⅡ产前诊断方法,可对高危妊娠孕妇作出快速的产前诊断.
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文献信息
篇名 黏多糖病Ⅱ型的产前诊断
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科 医学
关键词 黏多糖病Ⅱ型 酶活性 基因突变 产前诊断
年,卷(期) 2011,(5) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 536-538
页数 分类号 R394
字数 2641字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.014
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研究主题发展历程
节点文献
黏多糖病Ⅱ型
酶活性
基因突变
产前诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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25792
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