18例套细胞淋巴瘤的细胞遗传学研究

• 作者: 乔纯 仇海荣 徐卫 方成 朱丹霞 李建勇 杨慧 洪鸣 王冬梅 范磊 董华洁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 套细胞淋巴瘤 细胞遗传学 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 283-286
• 分类号: R733.7
• 字数: 2976字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.010

摘要

目的 探讨套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)的细胞遗传学特征.方法 对18例有骨髓侵犯的MCL患者的骨髓细胞进行24 h培养,常规收获制备染色体并进行R显带常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析;采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和 CCND1/IgH、CEP 12、D13S319、p53基因、ATM基因探针,对其进行主要及次要细胞遗传学研究,探讨MCL的细胞遗传学特征.结果 CC共检出9例(64.3%,9/14))患者具有染色体核型异常,8例(57.1%,8/14)有t(11;14)(q13;q32)易位;6例(42.9%,6/14)具有复杂核型异常,其中包括2例(14.3%,2/14)高度复杂核型异常.CC共检出28种染色体异常,其中结构异常19种(67.9%),数目异常9种(32.1%).经FISH检测发现18例(100%)患者均具有t(11;14)异常.14例患者进行了次要细胞遗传学异常检测,结果显示8例(57.1%,8/14)具有del(11q22.3)异常,6例(42.9%,6/14)具有del(17p13)异常,5例(35.7%,5/14)具有+12异常,3例(21.4%,3/14)具有del(13q14)异常;FISH检测出合并2种异常的有2例(14.3%,2/14),3种异常的有4例(28.6%,4/14).结论 MCL除具有t(11;14)异常以外,大多数MCL还具有其他染色体异常,尤以复杂核型异常多见.