蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良表型的关系

• 作者: 包新华 吴希如 吴晔 曹广娜 熊晖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 蛋氨酸代谢 遗传多态性 基因型 表型
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 279-282
• 分类号: R596
• 字数: 3811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.009

摘要

目的 探讨蛋氨酸代谢中3个相关基因的多态性与X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者临床表型、疾病严重程度的关系.方法 对120例X-ALD患者的临床资料进行分析,应用聚合酶链反应和产物直接测序法对蛋氨酸代谢途径中3个关键酶的基因多态性进行分析,包括转钴胺素2(transcobalamin 2,TC2)c.776C/G、5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸-S-甲基转移酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine-S-methyltransferase,MTR)c.2756A/G与胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta-synthase,CBS)c.844ins68,分析其多态性与X-ALD患者表型、病情严重程度的关系.结果 TC2 c.776C/G的GG基因型频率在中枢神经系统受累者中(39%)高于正常对照组(27%),差异具有统计学意义(P=0.012),其它两个多态性未发现有统计学差异;与脑型患者疾病严重程度无相关性.结论 X-ALD患者的 TC2 c.776C/G的基因型可能与X-ALD的表型有关.未发现CBS c.844ins68及MTR c.2756A/G与X-ALD的表型有相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
5	曹广娜	北京大学第一医院儿科	11	25	3.0	4.0