β-肌球蛋白重链基因与肥厚型心肌病临床表型关系的研究

• 作者: 冯秀丽 杨忠伟 杨福辉 梁燕 肖白 范新萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 387-392
• 分类号: R542.2
• 字数: 4900字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.006

摘要

目的 研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链基因(beta-myosin heavy chin gene,MYH7)的突变位点,探寻基因型与表型的关系.方法 扩增3个HCM家系成员的MyH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外显子序列,进行直接测序分析,应用软件与标准序列比对,确定可能的突变位点.结果 发现其中1个家系MYH7基因第14外显子存在Thr441Met 突变,正常对照组相同位置未见异常.3个家系均发现多个同义突变位点.结论 在中国汉族人群中发现MYH2基因Thr441Met突变,该突变位于β-肌球蛋白重链头部肌动蛋白结合位点,可能是HCM的致病突变.HCM具有遗传异质性,多种因素可能参与其发生和发展过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁燕	首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室	32	158	7.0	12.0
2	肖白	首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室	50	287	10.0	15.0
3	杨忠伟	新疆奎屯农七师医院心内科	11	9	2.0	2.0
4	范新萍	首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室	9	36	4.0	5.0
5	冯秀丽	新疆奎屯农七师医院检验科	4	3	1.0	1.0
6	杨福辉		2	6	2.0	2.0