两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道

• 作者: 周建奖 张玲 谢渊 赵艳 魏羽佳
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 大疱性表皮松解症 营养不良型 家系调查
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 996-999
• 分类号: R758.5
• 字数: 1649字
• 语种: 中文

摘要

目的 两例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变检测结果报道.方法 收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点.结果 两家系先证者同属于常染色体隐件遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚.家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚.在两先证者中均未检出COL7A1基因突变位点.结论 两个先证者同属常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB),家系1先证者为RDEB其他泛发型;家系2先证者为RDEB重症泛发型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏羽佳	贵阳医学院附属医院皮肤性病科	54	177	6.0	11.0
2	张玲	贵阳医学院附属医院皮肤性病科	9	6	1.0	2.0
3	赵艳	贵阳医学院分子生物学重点实验室	44	188	7.0	10.0
4	周建奖	贵阳医学院分子生物学重点实验室	29	144	7.0	10.0
5	谢渊	贵阳医学院分子生物学重点实验室	56	341	11.0	15.0