亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病风险的相关性研究

• 作者: 吕慧 杜智卓 柴忆欢 王易 王薇 胡绍燕 赵文理
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 急性淋巴细胞白血病 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 血液、肿瘤性疾病专栏
• 页码范围: 414-417
• 分类号: R733
• 字数: 2865字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.05.004

摘要

目的 探讨中国汉族儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单核甘酸多态(MTHFR 677C→T及1298 A→C突变)对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的影响.方法 收集176例ALL患儿以及与其匹配的170例对照者外周血,通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)检测MTHFR C677T和A1298C基因型.结合临床资料,比较不同基因型对儿童ALL发病风险的影响及与临床危险度的相关性.结果 MTHFR C677T位点和MTHFR A1298C位点的各基因型在病例组与对照组间分布差异无统计学意义.兼具二种突变的基因型677CT/1298AC分布频率在病例组与对照组间分布差异无统计学意义.MTHFR C677T基因多态性在临床危险度分型及复发组中分布差异有统计学意义.MTHFR 677基因型TT在标危组中占43.0%,高于中危、高危及复发组的频率(P ＜ 0.01).MTHFR 677基因型CC在标危组中占24.0%,低于中危、高危及复发组的频率(P ＜ 0.05).结论 MTHFR 677基因型与儿童ALL的临床危险度分型和复发相关.MTHFR基因677C→T突变可能对中国儿童ALL有一定保护性作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕慧	苏州大学附属儿童医院血液科	14	33	3.0	5.0
2	柴忆欢	苏州大学附属儿童医院血液科	85	249	8.0	10.0
3	赵文理	苏州大学附属儿童医院血液科	31	180	7.0	12.0
4	杜智卓	苏州大学附属儿童医院血液科	5	23	2.0	4.0
5	王薇	苏州大学附属儿童医院血液科	14	37	3.0	5.0
6	王易	苏州大学附属儿童医院血液科	38	114	7.0	8.0
7	胡绍燕	苏州大学附属儿童医院血液科	79	238	7.0	10.0