新等位基因HLA-B*40:96的确认及家系遗传

• 作者: 刘艳 宋永红 庄云龙 张毅 朱传福 聂向民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 新等位基因 人类白细胞抗原-B*40:96 家系调查
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 517-520
• 分类号: R394
• 字数: 3334字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.009

摘要

目的 鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因,调查该基因的家系遗传情况.方法 应用Luminex DNA杂交流式分型技术进行HLA分型,发现1例HLA-B位点反应格局异常,采用DNA测序分型技术进行新等位基因鉴定并对该基因的先证者进行家系调查.结果 DNA序列确定为一个新HLA-B等位基因序列,与同源性最高的HLA-B* 40:06:01相比,在第2外显子有7个碱基不同,分别是302位G→A、309位G→C、311位A→C、313位C→G、314位T→C、317位G→T、319位G→C,并导致相应密码子编码的氨基酸发生了改变,密码子101位由丝氨酸(Ser)→天冬氨酸(Asn)、104位由天冬氨酸(Asn)→苏氨酸(Thr)、105位由亮氨酸(Leu)→丙氨酸(Ala)、106位由精氨酸(Arg)→亮氨酸(Leu)、107位由甘氨酸(Gly)→精氨酸(Arg).家系分析表明该新基因来自先证者父亲.结论 鉴定了一个HLA-B新等位基因,2009年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 40:96.