多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用

• 作者: 刘敬忠 唐宁 杨芳华 梁昕 王立荣 罗世强 肖白 范新萍 蔡稔
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接探针扩增技术 染色体 非整倍体 嵌合体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 212-216
• 分类号: R3
• 字数: 3285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.020

摘要

目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份,其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比对.结果 42例样本检测结果与染色体核型分析结果一致,1例染色体核型分析未能作出判断的标记染色体片段被识别为Y染色体片段,1例21-三体嵌合体未能做出明确判断,临床检出率97.7%(43/44).结论 MLPA技术通过单管反应同时检测40多个不同靶基因序列的拷贝数,具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点,可应用于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敬忠		56	533	12.0	21.0
2	肖白		50	287	10.0	15.0
3	唐宁		9	69	5.0	8.0
4	范新萍		9	36	4.0	5.0
5	罗世强		3	9	1.0	3.0
6	蔡稔		4	19	3.0	4.0
7	杨芳华		3	35	3.0	3.0
8	王立荣	北京协和医科大学基础医学院	1	8	1.0	1.0
9	梁昕		1	8	1.0	1.0